Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 21, geheel of gedeeltelijk. Het wordt geassocieerd met een reeks ontwikkelingsachterstanden en fysieke kenmerken. In dit themacluster zullen we de diagnose- en screeningtests voor het syndroom van Down onderzoeken, inclusief prenatale tests, genetische tests en mogelijke gezondheidsproblemen die verband houden met het syndroom van Down.
Prenatale screeningstesten
Prenatale screeningstests worden gebruikt om de waarschijnlijkheid te beoordelen dat een foetus het syndroom van Down heeft. Deze tests bieden geen definitieve diagnose, maar kunnen wijzen op een verhoogde waarschijnlijkheid, waardoor verder testen nodig is. De meest voorkomende prenatale screeningstests voor het syndroom van Down zijn:
- Nuchal Translucency Ultrasound : deze niet-invasieve test meet de dikte van de huid aan de achterkant van de nek van een baby. Een grotere dikte kan duiden op een verhoogd risico op het syndroom van Down.
- Gecombineerde screeningstest in het eerste trimester : deze test combineert de resultaten van een bloedtest bij de moeder en een echografie van de nekplooi om het risico op het syndroom van Down te beoordelen.
- Quad Screen : Deze bloedtest, ook bekend als de quadruple screen, meet de niveaus van vier stoffen in het bloed van de moeder om het risico op het Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen te beoordelen.
Diagnostische toetsen
Als een prenatale screeningstest wijst op een verhoogde kans op het syndroom van Down, kunnen verdere diagnostische tests worden aanbevolen om een definitieve diagnose te stellen. De meest voorkomende diagnostische tests voor het syndroom van Down zijn:
- Chorionic Villus Sampling (CVS) : Bij deze test wordt een monster van de placenta genomen om de foetale chromosomen op afwijkingen te analyseren.
- Vruchtwaterpunctie : Bij deze test wordt een monster van het vruchtwater rond de foetus verzameld en geanalyseerd om de foetale chromosomen te beoordelen.
- Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) : Deze geavanceerde screeningstest analyseert celvrij foetaal DNA in het bloed van de moeder om het risico op chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down, te beoordelen.
Genetische test
Genetische tests kunnen waardevolle informatie opleveren over de genetische samenstelling van een persoon, inclusief de aanwezigheid van het syndroom van Down. Dit type testen kan in verschillende levensfasen worden uitgevoerd, waaronder:
- Screening van pasgeborenen : Kort na de geboorte wordt een bloedmonster genomen om te screenen op een reeks genetische en metabolische stoornissen, waaronder het syndroom van Down.
- Diagnostisch genetisch onderzoek : Als op basis van fysieke kenmerken en ontwikkelingsachterstanden het syndroom van Down wordt vermoed, kunnen genetische tests zoals chromosomale analyse worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Gezondheidsomstandigheden die verband houden met het syndroom van Down
Personen met het syndroom van Down lopen een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen en medische problemen. Enkele veel voorkomende gezondheidsproblemen die verband houden met het syndroom van Down zijn:
- Hartafwijkingen : Ongeveer de helft van de baby's met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking, waarvoor mogelijk medisch ingrijpen nodig is.
- Obesitas : Mensen met het syndroom van Down hebben meer kans op uitdagingen op het gebied van gewichtsbeheersing, waardoor ze het risico lopen op aan obesitas gerelateerde gezondheidsproblemen.
- Schildklieraandoeningen : Personen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op schildklieraandoeningen, zoals hypothyreoïdie, die de stofwisseling en de algehele gezondheid kunnen beïnvloeden.
- Leukemie : Kinderen en volwassenen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie, een vorm van bloedkanker.
- Ziekte van Alzheimer : Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico om op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen vergeleken met de algemene bevolking.
Het begrijpen van de potentiële gezondheidsproblemen die verband houden met het syndroom van Down is belangrijk voor vroegtijdige interventie en proactief gezondheidszorgbeheer.