In-vitrofertilisatie (IVF) heeft hoop geboden aan duizenden paren die met onvruchtbaarheid worstelen, en pre-implantatie genetische tests (PGT) spelen een cruciale rol bij het vergroten van de kansen op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezonde baby. PGT omvat het testen van embryo's die via IVF zijn gecreëerd om genetische afwijkingen vóór implantatie te identificeren. Dit onderwerpcluster zal een uitgebreid inzicht bieden in PGT, de typen, betekenis, proces en de integratie ervan met IVF bij het aanpakken van onvruchtbaarheid.
In vitro fertilisatie (IVF) begrijpen
In-vitrofertilisatie (IVF) is een reproductieve technologie waarbij het proces van bevruchting buiten het lichaam in een laboratoriumomgeving plaatsvindt. IVF wordt vaak gebruikt wanneer andere geassisteerde voortplantingstechnologieën hebben gefaald, en het is een succesvolle oplossing geweest voor paren die om verschillende redenen met onvruchtbaarheid te maken hebben, waaronder blokkades van de eileiders, endometriose en mannelijke onvruchtbaarheidsproblemen.
Bij IVF worden rijpe eicellen uit de eierstokken van de vrouwelijke partner gehaald en in een laboratoriumschaaltje met sperma bevrucht. De resulterende embryo's worden vervolgens een paar dagen gekweekt en de gezondste worden geselecteerd voor terugplaatsing in de baarmoeder, met als doel een succesvolle zwangerschap te bereiken.
Inleiding tot pre-implantatie genetische tests (PGT)
Pre-implantatie genetische tests (PGT) omvatten het screenen van via IVF gecreëerde embryo's op genetische afwijkingen voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd. Dit proces helpt bij het identificeren van embryo's met chromosomale afwijkingen, genetische aandoeningen of specifieke genetische kenmerken, die een risico kunnen vormen op een miskraam of de geboorte van een kind met een genetische aandoening.
Door gezonde embryo’s te identificeren en te selecteren voor terugplaatsing wil PGT de kansen op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezond kind vergroten. PGT is vooral gunstig voor paren met een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen, herhaald zwangerschapsverlies, gevorderde leeftijd van de moeder of onvruchtbaarheid door mannelijke factoren.
Soorten pre-implantatie genetische tests (PGT)
Er zijn drie hoofdtypen PGT, elk ontworpen om verschillende aspecten van genetische screening aan te pakken:
- 1. PGT-A (Aneuploïdietesten) : PGT-A is gericht op het identificeren van embryo's met abnormale chromosomale getallen, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Turner of het Klinefelter-syndroom. Het helpt bij het selecteren van embryo's met het juiste aantal chromosomen voor terugplaatsing, waardoor het risico op een miskraam en chromosomale afwijkingen wordt verminderd.
- 2. PGT-M (Monogene/Single Gene Disorder Testing) : PGT-M wordt gebruikt om te screenen op specifieke genetische aandoeningen of mutaties waarvan bekend is dat ze in de familie voorkomen, zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte of de ziekte van Huntington. Deze tests helpen bij het voorkomen van de overdracht van embryo's met bekende genetische aandoeningen.
- 3. PGT-SR (Structural Rerangement Testing) : PGT-SR wordt gebruikt wanneer een of beide partners een chromosomale herschikking hebben, zoals translocaties of inversies. Het helpt bij het identificeren van embryo's met evenwichtige translocaties, waardoor het risico op herhaalde miskramen of chromosomale afwijkingen bij nakomelingen wordt verminderd.
Het proces van pre-implantatie genetische testen (PGT)
Het proces van PGT omvat doorgaans de volgende stappen:
- Stimulatie van de eierstokken en het ophalen van eicellen : De vrouwelijke partner ondergaat stimulatie van de eierstokken om meerdere rijpe eicellen te produceren, die vervolgens worden opgehaald voor bevruchting in het laboratorium.
- In vitro fertilisatie : De teruggevonden eicellen worden bevrucht met sperma, waardoor verschillende embryo's ontstaan die een paar dagen in het laboratorium worden gekweekt.
- Embryobiopsie : Op de derde tot vijfde dag van de ontwikkeling worden uit elk levensvatbaar embryo een paar cellen verwijderd voor genetische tests.
- Genetisch testen : De biopsiecellen worden geanalyseerd met behulp van geavanceerde genetische technieken, zoals sequencing van de volgende generatie of polymerasekettingreactie (PCR), om chromosomale afwijkingen of specifieke genetische mutaties te identificeren.
- Embryoselectie en -overdracht : Op basis van de resultaten van genetische tests worden de gezondste embryo's geselecteerd voor terugplaatsing in de baarmoeder, terwijl embryo's met genetische afwijkingen meestal niet worden teruggeplaatst.
- Cryopreservatie van embryo's : Eventuele resterende gezonde embryo's kunnen worden gecryopreserveerd voor toekomstig gebruik, wat extra mogelijkheden voor zwangerschap biedt als de eerste overdracht niet succesvol is.
Integratie van PGT met IVF voor het aanpakken van onvruchtbaarheid
PGT speelt een belangrijke rol bij het optimaliseren van het succes van IVF bij het aanpakken van onvruchtbaarheid door:
- Zwangerschapspercentages verhogen : Door genetisch normale embryo's te selecteren voor terugplaatsing, verkleint PGT de kans op implantatie van embryo's met chromosomale afwijkingen, waardoor de kans op een succesvolle zwangerschap wordt vergroot.
- Vermindering van het miskraamrisico : PGT helpt bij het identificeren van embryo's met chromosomale afwijkingen, die in belangrijke mate bijdragen aan miskramen. De selectie van chromosomaal normale embryo's verlaagt het risico op een miskraam na IVF-overdracht.
- Preventie van genetische aandoeningen : Voor paren met een bekende geschiedenis van genetische aandoeningen maakt PGT de identificatie en overdracht van gezonde embryo's mogelijk, waardoor het risico op het doorgeven van genetische aandoeningen aan het nageslacht wordt geminimaliseerd.
Conclusie
Pre-implantatie genetische tests (PGT) hebben een revolutie teweeggebracht op het gebied van geassisteerde voortplantingstechnologie, vooral op het gebied van in-vitrofertilisatie (IVF) en behandeling van onvruchtbaarheid. Door PGT te integreren met IVF kunnen paren die met onvruchtbaarheid worden geconfronteerd hun kansen op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezond kind maximaliseren, terwijl de risico's op een miskraam en genetische aandoeningen worden geminimaliseerd. Door het proces en de betekenis van PGT in de context van IVF te begrijpen, kunnen paren weloverwogen beslissingen nemen die kunnen leiden tot het vervullen van hun ouderschapsdroom.