Acute myeloïde leukemie (AML) is een complexe en agressieve hematologische maligniteit die wordt gekenmerkt door de snelle proliferatie van abnormale myeloïde cellen. Dit cluster zal de belangrijkste kenmerken van AML onderzoeken en een diepgaand inzicht bieden in de pathologie en hematopathologie die verband houden met deze aandoening.
Pathologie van AML
AML is een heterogene ziekte met duidelijke genetische afwijkingen die leiden tot abnormale proliferatie en differentiatie van myeloïde cellen. De pathologie van AML omvat de accumulatie van onrijpe myeloïde voorlopers, bekend als blasten, in het beenmerg en het perifere bloed.
Belangrijkste kenmerken van AML-pathologie
De pathologische kenmerken van AML zijn onder meer:
- Overmatige proliferatie van abnormale myeloïde blasten, leidend tot beenmergfalen
- Verstoring van de normale hematopoëse, resulterend in cytopenieën en bloedarmoede
- Genetische mutaties, zoals mutaties in genen als FLT3, NPM1 en CEBPA, die bijdragen aan de pathogenese van AML
- Ontregelde differentiatie en rijping van myeloïde cellen, leidend tot de accumulatie van onrijpe blasten in het beenmerg en het bloed
- Mogelijke infiltratie van extramedullaire plaatsen door leukemische cellen, zoals de lever, milt en het centrale zenuwstelsel
Hematopathologie van AML
Hematathologie richt zich op het microscopisch onderzoek van weefsels, met name bloed en beenmerg, om hematologische ziekten zoals AML te diagnosticeren en te begrijpen. Bij AML speelt hematopathologie een cruciale rol bij het identificeren van de cellulaire kenmerken en genetische afwijkingen die verband houden met de ziekte.
Belangrijkste kenmerken van AML-hematopathologie
De hematopathologische kenmerken van AML omvatten:
- Identificatie van abnormale myeloïde blasten met verschillende morfologische kenmerken, zoals een hoge kern-tot-cytoplasmatische verhouding, fijn chromatine en prominente nucleoli
- Evaluatie van beenmerg- en perifere bloeduitstrijkjes om het percentage blasten, de aanwezigheid van dysplastische veranderingen en beoordeling van multilineaire hematopoëse te beoordelen
- Immunofenotypering met behulp van flowcytometrie om afwijkende antigeenexpressiepatronen op leukemische cellen te identificeren, wat helpt bij de classificatie en diagnose van AML-subtypen
- Moleculair testen om specifieke genetische mutaties te detecteren, zoals NPM1-, FLT3- en CEBPA-mutaties, die diagnostische en prognostische implicaties hebben bij AML
- Beoordeling van andere hematopathologische bevindingen, waaronder geassocieerde cytogenetische afwijkingen en de aanwezigheid van leukemische infiltraten in extramedullaire weefsels
Het begrijpen van de belangrijkste kenmerken van AML vanuit zowel pathologisch als hematopathologisch perspectief is essentieel voor een nauwkeurige diagnose, risicostratificatie en behandelplanning voor patiënten met AML. Dit uitgebreide cluster heeft tot doel een waardevol inzicht te verschaffen in de ingewikkelde aard van AML, en de kloof tussen pathologie en hematopathologie te overbruggen in de context van deze uitdagende hematologische maligniteit.