Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) zijn een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door de overproductie van rijpe bloedcellen. Dit cluster zal de klinische, genetische en diagnostische kenmerken van MPN onderzoeken, waardoor een uitgebreid inzicht in deze hematopathologische aandoening ontstaat.
Klinische kenmerken van MPN
MPN omvat verschillende hematologische aandoeningen, waaronder polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytemie (ET), primaire myelofibrose (PMF) en chronische myeloïde leukemie (CML). PV wordt gekenmerkt door de overmatige productie van rode bloedcellen, wat leidt tot hyperviscositeit en een verhoogd risico op trombose. ET wordt gekenmerkt door een verhoogd aantal bloedplaatjes en een verhoogd risico op trombo-embolische voorvallen. PMF omvat beenmergfibrose en extramedullaire hematopoëse, wat leidt tot bloedarmoede, splenomegalie en constitutionele symptomen. CML is geassocieerd met het Philadelphia-chromosoom en het BCR-ABL1-fusiegen, wat leidt tot de overproductie van granulocyten.
Genetische kenmerken van MPN
MPN wordt geassocieerd met mutaties in belangrijke genen, waaronder JAK2, CALR en MPL. De JAK2 V617F-mutatie komt het meest voor en komt voor bij de meerderheid van de patiënten met PV en bij een aanzienlijk deel van de patiënten met ET en PMF. CALR- en MPL-mutaties zijn ook betrokken bij de pathogenese van MPN en dragen bij aan de ontregelde signaalroutes die abnormale celproliferatie veroorzaken.
Diagnose van MPN
De diagnose van MPN is gebaseerd op een combinatie van klinische, laboratorium- en moleculaire bevindingen. Laboratoriumonderzoeken, waaronder een volledig bloedbeeld, perifeer bloeduitstrijkje en beenmergonderzoek, spelen een cruciale rol bij het identificeren van de karakteristieke kenmerken van MPN. Genetische tests voor JAK2-, CALR- en MPL-mutaties helpen verder bij het bevestigen van de diagnose en het onderverdelen van de verschillende MPN-entiteiten. Beeldvormende onderzoeken zoals echografie en computertomografie (CT) kunnen worden gebruikt om de betrokkenheid van organen en ziektecomplicaties te beoordelen.
Pathologie van MPN
Vanuit pathologisch perspectief wordt MPN gekenmerkt door hypercellulair beenmerg met een toename van volwassen myeloïde cellen. Het beenmerg kan kenmerken vertonen zoals erytroïde hyperplasie, megakaryocytische proliferatie en reticulinefibrose in de context van PMF. Genetische tests en moleculaire pathologietechnieken zijn essentieel bij het blootleggen van de moleculaire onderbouwing van MPN en het begeleiden van gerichte behandelingsbenaderingen.